Asociación Síndromes de
Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud
Viernes
18 de Mayo de 2012

¿Cuáles son los tipos de
Síndrome de Ehlers-Danlos?

Poco a poco se fue investigando y descubriendo la enorme heterogeneidad clínica de los SED, así, a través del tiempo y conforme la investigación ha ido avanzando, se han ido clarificando diversos tipos de SED.

Hasta 1967 la clasificación de los SED solamente cubría aquellos síntomas relacionados con la fragilidad de la piel.

En 1986 se dividió el síndrome en 11 entidades distintas que cubrían un mayor rango de síntomas (clasificación de Berlín).

Más tarde, en 1997 estos 11 tipos se simplificaron en 6 tipos principales (clasificación de Villefranche), que son los que están vigentes en la actualidad. De todas formas, esta última clasificación basada en criterios clínicos, genéticos y bioquímicos será revisada de acuerdo a los resultados de las investigaciones cuando se vayan esclareciendo los defectos moleculares presentes en los SED.

CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS
TiposClasificación de BerlínClasificación de VillefrancheHerenciaDefectos genes
SED I
SED II		Gravis
Mitis		Tipo ClásicoADCOL5A1, COL5A2
SED IIIHiperlaxoTipo HiperlaxitudADTNXB; COL5A3?
SED IVArterial- EquimóticoTipo VascularADCOL3A1
SED VSED ligado al cromosoma XOtrosXL-
SED VIOcular-EscoliosisTipo CifoescoliosisARLisil hidroxilasa
SED VIIArtrocalasia Congénita MúltipleTipo ArtrocalasiaADCOL1A1, COL1A2
SED VII (C)Dermatosparaxis HumanaTipo DermatosparaxisARProcolágeno V peptidasa
SED VIIITipo PeriodontalOtrosAD-
SED XISíndrome de Hiperlaxitud
Articular Familiar		-AD-
-SED ProgeroideOtros--
-Formas InespecíficasOtros--

AD: Autosómica Dominante

AR: Autosómica Recesiva

XL: Herencia ligada al cromosoma X

Última actualización: 24 de Abril de 2012, 16:42