Asociación Síndromes de
Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud
Domingo
18 de Mayo de 2008

Síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos (parte I)

El SED afecta al tejido conectivo y puesto que éste está presente en todo el organismo humano, los síntomas son muy variados dependiendo del órgano que esté más afectado por la enfermedad. Además, el SED puede afectar de manera muy diferente a las personas que lo padecen, y los síntomas ir de moderados a muy severos. Por otro lado, se cree que aproximadamente el 50% de los enfermos no entran de manera clara en ninguna categoría definida, y tienen una mezcla de síntomas de tipos diferentes.

Los síntomas más habituales suelen ser por lo que se refiere a:

ASPECTOS DERMATOLÓGICOS

Piel lisa, suave y aterciopelada. La hiperextensibilidad de la piel puede variar de una persona a otra dependiendo del grado de afectación, incluso puede ser más elástica en una parte de cuerpo que en otra. La piel de las personas con SED es muy frágil, se lesiona con mucha facilidad y cicatriza con lentitud y dificultad dejando amplias cicatrices atróficas con aspecto de papel de pergamino. Debido a los traumatismos repetidos estas cicatrices se vuelven oscuras, como violáceas, con arrugas muy finas y en sus bordes se suelen formar telangiectasias (arañas vasculares). Además cuando se unen mediante suturas los bordes de las heridas, a menudo se producen dehiscencias, es decir, los bordes de la herida se separan debido a la fragilidad de la piel. Con frecuencia y ante traumatismos mínimos se producen hematomas.

Las peculiares propiedades mecánicas de la piel en el SED pueden producir lesiones secundarias como los pseudotumores moluscoides y los esferoides subcutáneos. Los pseudotumores moluscoides son lesiones carnosas y apiladas que aparecen sobre los puntos de presión como codos y rodillas. Los esferoides subcutáneos son como pequeños quistes que se mueven libremente sobre las prominencias de las piernas o de los brazos. Aparecen en un tercio de los enfermos con SED, suelen ser bastante numerosos y a la palpación se nota como si fueran granos de arroz.

También son características las arrugas epicánticas y las pápulas piezogénicas. Las arrugas epicánticas son una especie de pliegues simétricos adicionales de la piel de los ojos en la parte del lagrimal, producen la impresión de ensanchamiento de la nariz. Las pápulas piezogénicas son como pequeñas hernias del tejido graso que aparecen en la parte lateral y medial del pie cuando se está de pie y desaparecen cuando el pie se levanta. Aunque generalmente no provocan síntomas, en ocasiones pueden ser muy dolorosas.

Un signo de la hipermovilidad de los tejidos suele ser la habilidad de muchas personas con SED para extender su lengua hasta tocar la nariz (signo de Gorlin).

Un estudio reciente (2001), realizado en Italia, mostró que la ausencia de frenillo lingual y labial inferior estaba asociado con los tipos clásico e hiperlaxitud del SED. La ausencia de frenillo lingual mostró una sensibilidad del 71,4% y una especificidad del 100%; la ausencia de frenillo labial inferior mostró una sensibilidad del 100% y una especificidad del 99,4%.

ASPECTOS ORTOPÉDICOS

La hiperlaxitud articular es uno de los síntomas más frecuentes. Como regla general, la hiperlaxitud suele ser generalizada, afectando a todas las articulaciones de la persona afectada, pero en ocasiones puede no afectar todas las articulaciones de la persona que padece SED, y también depende de la edad, el sexo, la raza y del lado dominante del cuerpo.

La hiperlaxitud articular aumenta con el embarazo, y con el paso del tiempo es frecuente que disminuya, aunque se pueden encontrar personas mayores con SED y una hiperlaxitud articular sorprendente.

El hecho de que la hiperlaxitud disminuya con la edad no quiere decir que todos los problemas que produce lo hagan, es más, los afectados afirman que conforme pasa el tiempo muchos de los síntomas derivados de su hiperlaxitud han aumentado.

Aunque generalmente la hiperlaxitud articular se ve como una ventaja ya que puede ser una fuente de diversión para los enfermos y sus amigos cuando muestran sus articulaciones dobles, y a lo largo de los tiempos muchas personas se han ganado la vida mostrando las maniobras de contorsionismo que podían realizar gracias a su hiperlaxitud articular, la realidad es que la hiperlaxitud articular puede producir numerosos y graves problemas. Por ej. muchas personas con SED no pueden andar debido a que sus articulaciones son tan laxas que no las sostienen. La hiperlaxitud articular puede producir una inestabilidad importante. Los niños con SED tienden a tardar en aprender a andar y después caen con facilidad debido a que les resulta difícil controlar sus inestables articulaciones. Con frecuencia necesitan aparatos ortopédicos para los tobillos y rodillas. La inestabilidad de la articulación trapeziometacarpiana puede conllevar dificultades importantes con el pulgar y los demás dedos por ej.: a la hora de escribir o de intentar coger un objeto con las manos.

Como consecuencia de la hiperlaxitud articular se producen luxaciones y subluxaciones que pueden afectar a cualquier articulación del cuerpo y que pueden producirse con movimientos muy simples como por ej., es habitual la luxación del hombro simplemente al ponerse un abrigo o al levantar el brazo en clase. Muchos enfermos aprenden a reducirse ellos mismos las luxaciones y/o subluxaciones.

También y con frecuencia la hiperlaxitud articular es causa de dolor musculoesquelético crónico, incapacitante y debilitante que generalmente se inicia en la infancia, pero que puede hacer su inoportuna aparición en cualquier etapa de la vida de la persona afectada. El dolor está asociado sobre todo con el SED tipo hiperlaxitud. Aunque, como decíamos al principio, hasta el año 1997 no se reconoció la existencia de este síntoma y del cansancio crónico que acompañan frecuentemente al SED y a los enfermos se les decía que todo estaba en su imaginación y/o que se acostumbraran a vivir así, desgraciadamente esta actitud aún prevalece entre muchos profesionales de la salud que no están al día y que desconocen las múltiples manifestaciones de la enfermedad.

Otra de las consecuencias de la hiperlaxitud articular son las efusiones articulares (las articulaciones se hinchan y enrojecen) que se suelen producir al final del día y están asociadas generalmente a la actividad. En el SED tipo vascular puede ocurrir hemartros (hemorragias que se producen en las articulaciones).

Aunque a menudo se tiende a pensar que la hiperlaxitud articular no puede producir inflamación, éste es un concepto erróneo, ya que estudios clínicos han demostrado que, en ocasiones, debido al estrés al que están sometidas las articulaciones hiperlaxas se puede producir inflamación, que suele ser moderada.

Por otro lado, diversos estudios han mostrado que debido a la hiperlaxitud articular existe una tendencia importante en las personas que la padecen a la osteoartritis precoz y a la osteoporosis a edades tempranas. Los especialistas deberían tener en cuenta en la exploración física que, en ocasiones, en las personas hiperlaxas, no existe la misma disminución del movimiento debido a la artrosis que en las personas sin hiperlaxitud articular.

Otros síntomas ortopédicos frecuentes suelen ser los pies planos, el pie zambo equinovaro, las deformidades de la columna como escoliosis, muy severa y progresiva en el tipo cifoescoliosis, las deformidades de la caja torácica, la espina bífida oculta, y la luxación congénita de cadera.

También está descrita disminución de la audición (hipoacusia) a causa de la hiperlaxitud articular que impide la conducción correcta del sonido.

[Continuar]

Última actualización: 14 de Enero de 2008, 14:35