Asociación Síndromes de
Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud
Jueves
30 de Octubre de 2014

¿Qué es el Síndrome de Hiperlaxitud?

Las proteínas de los tejidos conectivos le dan al organismo su fortaleza y resistencia intrínseca. Cuando están formadas de manera diferente, los resultados se notan principalmente en las partes móviles del cuerpo (las articulaciones, los músculos, los tendones, los cartílagos, los ligamentos) que son más laxos y más frágiles de lo que sería normal. El resultado es la hiperlaxitud articular que conlleva la vulnerabilidad a los efectos de las lesiones.

Hablamos de Síndrome de Hiperlaxitud cuando existen una serie de síntomas que acompañan a la hiperlaxitud articular. Estos síntomas son muy diversos y se localizan tanto en el aparato locomotor (dolor articular, esguinces, luxaciones y subluxaciones frecuentes, dolor de espalda, lesiones de tejidos blandos como bursitis, epicondilitis, etc.) como fuera de éste (prolapso de la válvula mitral, venas varicosas, piel frágil y delgada, prolapso uterino y/o rectal, etc).

Aunque los síntomas son muy variados y no todas las personas afectadas presentamos el mismo grado de afectación, el dolor articular y/o muscular suele ser el síntoma más relevante.

Aproximadamente un 10% de la población tiene hiperlaxitud articular. La prevalencia varía entre los diversos grupos étnicos y es mayor entre las mujeres. Sin embargo, el Síndrome de Hiperlaxitud (hiperlaxitud+síntomas) afecta solamente a una minoría de las personas con hiperlaxitud articular.

Probablemente sería más correcto hablar de Síndromes de Hiperlaxitud, en plural, para referirnos a una familia de condiciones relacionadas genéticamente que difieren no solamente en la proteína afectada, sino también en el grado de afectación. Así, en un extremo del espectro, tendríamos enfermedades con complicaciones potencialmente mortales como el Síndrome de Marfan o el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Vascular (denominado anteriormente tipo IV), y en el otro extremo, tendríamos a lo que actualmente se denomina en base a la evidencia Síndrome de Hiperlaxitud Articular (Joint Hypermobility Syndrome, en inglés) y Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (denominado anteriormente tipo III).

Hoy en día, la mayoría de los especialistas que estudian estos síndromes consideran que el Síndrome de Hiperlaxitud Articular y el Síndrome Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud quizás sean la misma enfermedad.

El Síndrome de Hiperlaxitud Articular es "una enfermedad invisible", es decir, las personas afectadas tenemos una apariencia "normal" y debido a esto puede parecer que estamos perfectamente bien, pero a menudo, el dolor severo y la limitación funcional nos acompañan día a día. Debido a que los tejidos conectivos son muy frágiles, la probabilidad de padecer cualquier tipo de lesión (luxaciones, fracturas, esguinces, tendinitis...) aumenta, incluso cuando realizamos las actividades más suaves de la vida diaria. A lo largo del día las personas afectadas debemos hacer períodos de reposo incluso después de lo que una persona sin esta enfermedad consideraría un rato muy modesto de actividad física. Actividades cotidianas como bañarse, subir y bajar escaleras, escribir, utilizar el ordenador, la preparación de las comidas, especialmente cortar vegetales, abrir tarros, manejar sartenes... pueden resultar difíciles en aquellos que presentan un mayor grado de afectación.

Un aspecto que no suele tenerse en cuenta en las consultas médicas y que contribuye al infradiagnóstico de la enfermedad es que con la edad, la hiperlaxitud disminuye, pero los síntomas y otras complicaciones resultantes de la hiperlaxitud suelen aumentar. Entre estas complicaciones podemos destacar la osteoartritis secundaria, la osteoporosis con las fracturas resultantes, y la pérdida del equilibrio particularmente en personas mayores, que provocará caídas. Si estos factores no se tienen en cuenta será difícil que se puedan prevenir adecuadamente.

Pocos médicos tienen presente al hacer el diagnóstico que la hiperlaxitud no tiene por qué aparecer en todas las articulaciones de la persona afectada, en algunos individuos afecta sólo a algunas de sus articulaciones. Algunos especialistas opinan que incluso si una sola articulación hiperlaxa causa dolor o inestabilidad el diagnóstico debe seguir siendo Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA).

Otro error común es considerar que los síntomas aparecen en la infancia, lo cierto es que son muchas las personas afectadas cuyos síntomas se han manifestado (y se manifiestan) en la adolescencia y/o en la edad adulta, pudiendo llevar hasta entonces una vida normal.

Por nuestra experiencia podemos decir que este desconocimiento de la enfermedad es muy común lo que suele provocar un retraso, generalmente de años, en el diagnóstico correcto, así como la aplicación de tratamientos inadecuados. Todo ello, unido a otros factores inherentes a esta enfermedad (el dolor, las discapacidades...) ha provocado en no pocos afectados frustración, ansiedad y depresión. Como consecuencia, y a menudo, la depresión y/o ansiedad se ven como la causa de la enfermedad, cuando en realidad son su resultado.

Desde nuestra Asociación luchamos para que se produzca un mejor tratamiento de estos síndromes tanto en sus aspectos médicos como psicosociales. Pretendemos sensibilizar no sólo a la opinión pública sino también a las autoridades y organismos competentes sobre las múltiples discapacidades y manifestaciones que estos síndromes pueden generar.

Estamos convencidos de que SABER ES COMPRENDER y aunque todavía queda un largo camino por recorrer, comprender estas condiciones es avanzar, y el conocimiento ganado puede ayudar a las personas afectadas a convivir con su enfermedad, y en definitiva, a tener una mejor calidad de vida.

Nota: La laxitud articular aparece clasificada con el número 14.790 en la Clasificación Nosológica de Berlín, "International Nosology of Hereditable Disorders of Connective Tissue".


Última actualización: 8 de Febrero de 2013, 16:25