Asociación Síndromes de
Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud
Jueves
21 de Agosto de 2008

¿Cómo deberíamos llamar a nuestro Síndrome?  (parte III)

Autor: Rodney Grahame

Traducido por: Dolores Mayan

5. Síndrome de Hipermovilidad Articular Familiar

Este término fue pensado por un comité de genetistas que se reunieron en Berlín en 1986. Parece que esta descripción es la que debería corresponder a "nuestro síndrome". El comité lo debió haber sentido así. En particular incluye el aspecto genético o familiar lo cual ninguno de los otros nombres hace. De todas maneras, estipula casi inequívocamente que la piel no está afectada de forma significativa (aumento de su extensibilidad, cicatrices como papel de fumar o estrías que aparecen generalmente en la pubertad), lo cual a mi modo de ver descarta la identificación de "nuestro síndrome".

6. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III

Como los lectores sabrán el síndrome de Ehlers-Danlos no es una condición simple, sino que es una familia de enfermedades genéticas que afectan las propiedades físicas de las proteínas del tejido conectivo y dan como resultado una extensibilidad extra de los tejidos, sobre todo de la piel y los ligamentos, en estos últimos a menudo da como resultado una considerable hipermovilidad articular. Muchos de los subgrupos del SED son raros pero el tipo III, la forma más leve en términos de amenaza para la vida, es el tipo más habitual. Aunque la cuestión es polémica, hay cada vez más razones que corroboran la idea de que el SED III y el SHM (o SHA o SBHA si se prefiere estos términos) son para efectos prácticos, uno y el mismo. Síndrome de Ehlers-Danlos es un nombre epónimo, es decir, proviene de los nombres de dos médicos que lo describieron por primera vez, Edward Ehlers en Copenhagen en 1899 y Henri Alexandre Danlos en Paris en 1908.

Es un gran tributo dar el nombre de una enfermedad a la persona o personas que la describieron por primera vez. Pero en este caso el honor fue inmerecido puesto que el tributo debería haberse hecho a Tschernogobov, un dermatólogo de Moscú quien en realidad había descrito la condición en 1891, casi una década antes. Los nombres epónimos están definitivamente fuera de lugar hoy en día puesto que no dan pistas sobre la naturaleza de la condición.

Además, la historia prueba, a menudo, que la aprobación original ha sido hecha en base a errores, como lo fue en este caso.

7. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermovilidad.

Otro encuentro de genetistas internacionales (en su mayoría los mismos que se habían encontrado en Berlin en 1986) acordaron en 1997 en Villefranche en Francia revisar y simplificar el sistema de clasificación de Berlín a la luz de las investigaciones más recientes. Una de sus muchas y bienvenidas recomendaciones fue suprimir el sistema que clasificaba al Síndrome de Ehlers-Danlos con números y utilizar en su lugar adjetivos descriptivos. En este proceso el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (SEDIII) se convirtió en Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermovilidad.

Y todo esto por lo que se refiere al pasado...

No hay duda de que el debate sobre el nombre de "nuestro síndrome" seguirá y seguirá durante mucho tiempo, quizás hasta que el conocimiento de las anormalidades genéticas que subyacen en el síndrome permitan a los investigadores hacer un día una distinción definitiva, clara y precisa entre "nuestro síndrome" y todos los demás en la galaxia.

Profesor Rodney Grahame
Centre for Rheumatology UCL Hospitals
40-50 Tottenham Street London W1T 4NJ, UK

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Nota: Se ha traducido el término inglés "hypermobility" por su significado español de hipermovilidad dada la confusión existente entre los diferentes términos. En la literatura médica en español se utiliza generalmente el término hiperlaxitud, hipermovilidad hace referencia al efecto e hiperlaxitud a la causa.

Última actualización: 14 de Enero de 2008, 14:18