Asociación Síndromes de
Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud
Domingo
18 de Mayo de 2008

Historia natural del
Síndrome de Ehlers-Danlos

Fue Hipócrates (un médico griego que vivió en el s. IV a.C, y a quien se considera el padre de la Medicina) quien hizo la primera descripción clínica de la hiperlaxitud articular que caracteriza varios de los diferentes tipos del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

Hipócrates describió a los Scitas, un pueblo que habitaba en una región que en la actualidad forma parte de Ucrania y Checoslovaquia, cuyos habitantes tenían tal hiperlaxitud en sus articulaciones que no podían tensar el arco, ni lanzar la jabalina porque se les luxaban las articulaciones.

La primera, aunque parcial, descripción del SED data de 1682 y se la debemos a Job Von Meekeren (1611-1666) un cirujano de Amsterdam:

"En el año 1657 vimos en nuestro hospital a un joven español de 23 años, llamado Jorge Albes, que podía tirar de la piel del húmero y el hemitórax derechos con la mano izquierda hasta alcanzar con ella la boca. Después la piel regresaba su localización natural con facilidad. No se puede explicar de momento la razón de esta anomalía".

El siguiente informe aparece en Moscú en 1891 donde el Dr. A. N. Chernogubov presentó, en la primera reunión de la Sociedad de Venereología y Dermatología, dos casos que presentaban fragilidad e hiperelasticidad de la piel, fracaso de la piel para aguantar las suturas, hiperlaxitud y luxación de las articulaciones, y pseudotumores moluscoides en las rodillas, codos y otras partes del cuerpo.

Uno de los casos era un chico de 17 años. Chernogubov describió su piel como pálida, suave como el terciopelo, sin brillo, fina, hiperextensible ("se puede extender fácilmente más allá de los límites normales y cuando se suelta, vuelve con la misma facilidad a su posición inicial"), tenía cicatrices extrañas y una debilidad que hacía que las suturas se rompieran con facilidad a través de la piel. Sus articulaciones tenían un grado extremo de movilidad y el codo y la cadera se subluxaban con facilidad. Tenía "tumores" principalmente en las áreas prominentes como en los codos, y quistes en las nalgas y en las rodillas; palpando la piel, sobre todo la de sus extremidades, podían notarse nódulos subcutáneos, finos, pequeños, casi duros y no dolorosos (esferoides subcutáneos); cuando se extraían, se podía comprobar que estaban formados por sales minerales. El paciente había nacido "debilucho", padecía convulsiones recurrentes que habían comenzado en la infancia, y había empezado a andar un poco tarde, a los 3 años y se caía continuamente. Era inteligente, "con una buena cabeza sobre los hombros", tenía buenas maneras y era muy gentil, dijo Chernogubov.

El otro caso era una mujer de 50 años que presentaba "tumores" no solamente en las rodillas y codos, sino también en las nalgas; cuando los "tumores" fueron extraídos, se descubrió que las suturas no sujetaban la piel y en un par de días las suturas sufrieron una dehiscencia, es decir, los bordes de la herida se separaron.

La aportación más importante de Chernogubov fue que asoció las múltiples manifestaciones de estas personas, y dijo que eran debidas a un trastorno generalizado del tejido conectivo. A Chernogubov corresponde el mérito de la descripción clásica del SED, y en realidad el SED debería conocerse por su nombre, lo que pasa es que los casos descritos por Chernogubov no se conocieron en Europa en aquella época ya que estaban escritos en ruso. De todas formas, en la literatura médica rusa todavía hoy en día, el SED se conoce por el nombre de Síndrome de Chernogubov.

Fue posteriormente en París, en 1899, donde Edward Ehlers (1863-1937), un médico danés especialista en dermatología presentó otro caso en una reunión de la Sociedad de Veneorología y Dermatología. Esta persona era un estudiante de derecho y provenía de la Isla Bornholm en el Golfo de Bosnia. El enfermo tenía hiperlaxitud articular y variados y múltiples problemas ortopédicos. Asimismo tenía la piel hiperextensible y había desarrollado lesiones pigmentadas sobre las prominencias óseas debido a traumatismos mínimos, también presentaba, ante dichos traumatismos mínimos, una tendencia hemorrágica importante.

Alrededor de nueve años más tarde, en 1908, y otra vez en París, Henri-Alexandre Danlos (1844-1912) que trabajaba en el hospital Tenon expuso otro caso en la misma Sociedad. Danlos tenía un especial interés en la Dermatología y era experto en la química de las enfermedades de la piel; su trabajo científico fue reconocido cuando en 1904 lo eligieron Presidente de la Sociedad Médica de París. Además, en 1906 también fue elegido Secretario de la Sociedad Dermatológica de París. En la presentación de 1908, Danlos no estuvo de acuerdo en el diagnóstico original de un paciente hecho por otro médico, e insistió en la extensibilidad y la fragilidad de la piel que dicha persona tenía. Afirmó que las lesiones sobre las prominencias óseas eran postraumáticas y que el paciente tenía un defecto inherente, que Danlos denominó "cutis laxa". Siguieron varias discusiones en las cuales el médico original mantuvo su diagnóstico inicial, pero Danlos persistió e hizo referencia al informe que Ehlers había hecho en 1901 y a otro informe hecho por Khon en un Congreso en Berna (Suiza) en 1906.

Hacia 1936 se habían descrito ya varios casos, a veces de manera pintoresca, pero el problema sobre qué nombre darle a la enfermedad continuaba existiendo, el síndrome era conocido por dermatorrexis, dermatolisis, cutis pendula, cutis laxa, cutis hiperelástica, calasodermia...

Frederich Parkes-Weber en un artículo publicado en el Diario de la Sociedad Británica de Dermatología propuso el nombre de SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS para denominar a esta enfermedad. Este nombre ganó aceptación entre los miembros de la sociedad médica de la época y, a partir de ahí, es así como se conoce nuestra enfermedad.

Última actualización: 14 de Enero de 2008, 14:15