Asociación Síndromes de
Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud
Viernes
25 de Julio de 2008

Proyectos de investigación

En la actualidad se están realizando varias investigaciones en diferentes países sobre los síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud entre las que podemos destacar:

  • El departamento de Genética de la Universidad de Cambridge con la colaboración de la Clínica de Hiperlaxitud del Hospital UCL de Londres y los miembros de la Asociación Síndrome de Hiperlaxitud inglesa están trabajando para identificar el defecto genético responsable del SHA. La primera fase, que consistía en reunir suficientes de familias afectadas por el SHA y explorar la mayor cantidad posible de miembros de dichas familias tanto afectados como no afectados, ya se ha realizado. En la actualidad se está intentando llevar a cabo la segunda fase, que consiste en identificar el mapa genético.
  • Investigación sobre SED Vascular en Francia. Se está llevando a cabo en el Hospital Goerges Pompidou el proyecto de investigación BBTEST que es actualmente el único estudio farmacológico a nivel mundial en el SED Vascular. Intenta probar la eficacia de un betabloqueante, el celiprolol, para prevenir las complicaciones del SED Vascular. Esta investigación también tiene como objetivo demostrar la utilidad de un examen ecocardiográfico de investigación desarrollado en el Hospital Georges Pompidou (el ecotraking carotídeo) como predictor de la respuesta al tratamiento o la vigilancia de las complicaciones. La investigación está dirigida por el Dr. Pierre Boutouyrie, del Hospital Georges Pompidou de París, y los resultados de este estudio, que está previsto que dure 5 años, no se conocen todavía.
  • También en este mismo hospital el Dr. Khadja Lahlou-Laforêt está realizando un estudio a fin de valorar cómo influyen la ansiedad y la depresión en la evolución del SED Vascular ya que tanto la depresión como la ansiedad influyen en el estado de nuestras arterias y padeciendo una enfermedad de las características del SED Vascular, la depresión y la ansiedad son muy frecuentes.
  • Otro estudio que se está realizando en este mismo centro es el denominado VEDOC que está dirigido por el Dr. Jerome Perdu y se propone estudiar en detalle las complicaciones ginecológicas y obstétricas en el SED Vascular.
  • En la Universidad de Washington, el Dr. Byers y su equipo están comenzando un estudio sobre la patología arterial en el SED Tipo Vascular para investigar por qué las arterias son tan frágiles e intentar encontrar un tratamiento. Aunque actualmente se sabe que mutaciones en el colágeno tipo III están en la base de esta enfermedad hasta ahora no se ha descubierto nada respecto a tratamientos para reducir el riesgo de rotura arterial. Recientemente se han descubierto algunas de las anomalías existentes en los vasos sanguíneos de las personas con Síndrome de Marfan y, basándose en estos avances, el Dr. Byers y su equipo piensan que se podría avanzar también respecto al SED tipo Vascular. De momento trabajarán con muestras de tejido arterial que se pueden haber obtenido durante procedimientos quirúrgicos realizados a personas con SED tipo vascular, o bien que pueden haber sido extraídas a personas fallecidas, durante la autopsia.
  • En la Universidad de Zurích (Suiza, Dr. Steinmann) y en colaboración con Toronto (Canadá, Dr. Cole), Cincinnati (Estados Unidos, Dr. Wenstrup) y Oulu (Finlandia, Dr Myllylä), el Dr. Steinmann y su equipo están siguiendo varias líneas de investigación:
     
    1. Caracterización de las mutaciones en los genes de colágeno tipo I que producen varias formas de osteogénesis imperfecta y otras enfermedades, entre ellas varios tipos de SED.
    2. Identificación y caracterización de mutaciones en los genes del colágeno tipo III que producen el SED tipo IV.
    3. Identificación de proteínas que se procesan en el trayecto intra y extracelular que permitan identificar a su vez proteínas del colágeno defectuosas.
    4. Mecanismos del proceso del mRNA en los genes del colágeno.
    5. Dispersión de elementos repetitivos entre el gen COL3AI del colágeno tipo III.
    6. Mutaciones en el colágeno tipo V que produce formas leves del SED.
  • En el National Institute of Child Health and Human Development (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano) situado en 9000 Rockville Pike, Bethesda, Maryland, 20892, de los Estados Unidos se va a llevar a cabo un estudio de personas afectadas por enfermedades del tejido conectivo cuyo objetivo es el diagnóstico y tratamiento de diferentes enfermedades de los tejidos conectivos. Su propósito es aumentar los conocimientos acerca de estas enfermedades y aumentar la motivación para la investigación, la enseñanza y la práctica clínica. Se incluirán en este estudio personas afectadas por enfermedades del tejido conectivo y sus familiares no afectados. Para más información: prpl@mail.cc.nih.gov
  • En el Centro Hospitalario de Genética Médica de la Universidad de Ghent de Bélgica se están llevando a cabo los siguientes proyectos de investigación dirigidos por la Pr. Anne de Paepe y el Dr. Vanekker:
     
    1. Integración de los hallazgos clínicos, ultraestructurales, bioquímicos y de genética molecular en el SED y fenotipos relacionados.
    2. Enfermedades genéticas raras de la piel: avanzando en su diagnóstico, tratamiento y conocimiento a través de una red europea.
    3. Estudio de los genes implicados en la hiperlaxitud.
    4. Aclarando la base genética-molecular de las enfermedades hereditarias de la elastina.
  • En el Instituto de Biología y Química de las Proteínas de Lyon (Francia) se están realizando los siguientes estudios que dirige la Dra. Florende Ruggiero:
     
    1. Exploración funcional de colágenos y sus dominios derivativos en sistemas integrados. Conjunto de modelos animales para el estudio de patologías ligadas a mutaciones en los colágenos.
    2. Mecanismos moleculares implicados en el SED clásico causado por mutaciones en los genes del colágeno tipo V.
  • Asimismo en Francia, en el Servicio de Dermatología del Hospital de Trousseau de Tours, se está realizando un Estudio clínico de los SED. Los responsables del estudio son la Dra. Gabriella Georgesco y el Pr. Loïc Vaillant.
  • En Finlandia, en el Departamento de Biología Molecular y Bioquímica Médica de la Universidad de Turku, se está realizando un estudio sobre los Modelos de curación de heridas en cultivos celulares de tres dimensiones. Dirigen el estudio el Dr. Hannu Järvelainem y el Pr. Risto Penttinem.
  • Otro estudio que se está llevando a cabo en Canadá investiga cómo el SED afecta al lenguaje, al oído, a la voz, a la salivación y a la forma de deglutir. El cuestionario que se incluye en este estudio también consta de preguntas sobre el resto de los sentidos. Se intenta tener una visión de conjunto sobre cómo el SED afecta estas áreas en las personas que los padecen, y dará pistas para realizar futuras investigaciones.
  • También en Canadá se está realizando una investigación entre personas con SED para conocer los factores de riesgo entre la pérdida auditiva y los problemas del tejido conectivo.
  • El profesor William Ferrell de Escocia ha recibido una beca de la Arthritis Research Campaign (Campaña para la investigación sobre la artritis, de la Sociedad Británica de Reumatología) para realizar una investigación con el fin de comparar las diferencias entre los reflejos musculares y las sensaciones originadas en los propioceptores (finales de los nervios sensoriales que devuelven la información de lo que ocurre en los músculos y los tendones al cerebro) de las personas con SHA. La notificación de la investigación dice: "Investigadores de Glasgow están realizando un estudio sobre una poco conocida, pero importante enfermedad, que afecta sobre todo a adolescentes y jóvenes. Se piensa que algo así como 300.000 jóvenes en el Reino Unido sufren varios grados de hiperlaxitud articular que puede, en los casos más severos, conducir a dolor articular crónico y a luxaciones espontáneas, una condición conocida como Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA). En casos leves, los jóvenes son conocidos como que son "de goma" o que tienen "articulaciones dobles" y pueden estar libres de síntomas. Debido a que esta condición es muy poco conocida entre los profesionales médicos, no se suele diagnosticar, y si el enfermo logra que lo diagnostiquen, lo más frecuente es que el tratamiento, o no existe, o es inapropiado, lo que da como resultado que los síntomas empeoran". Recientemente el Dr. William Ferrell y su equipo del Centro para Enfermedades Reumáticas en Glasgow Royal Infirmary han recibido una beca de 52,418 libras esterlinas de la Arthritis Research Campaign para realizar un estudio que incluirá 60 voluntarios para intentar saber más cosas sobre la hiperlaxitud articular que cuando produce síntomas suele hacerlo en la adolescencia. "El SHA es una anormalía hereditaria de los tejidos conectivos que es muy mal conocida", explica el Dr Ferrell, "a menudo no se diagnostica, y los problemas son mayores que lo que se reconoce. En nuestra clínica en Glasgow estamos viendo solamente la punta del iceberg". Aunque la mayoría de las personas con hiperlaxitud articular no tienen síntomas, para las personas que padecen SHA, esta enfermedad es un problema crónico que dura toda la vida y que sólo puede tratarse con analgésicos, fisioterapia apropiada y en casos extremos cirugía para fusionar las articulaciones que se dislocan con frecuencia. Esta condición es difícil de controlar de manera adecuada con las formas habituales de terapia y a las personas jóvenes severamente afectadas se les aconseja no tomar parte ni en los ejercicios físicos de la escuela, ni en los deportes de contacto. El Dr. Ferrell piensa reunir tres grupos de personas, aquellos con hiperlaxitud articular con síntomas, aquellos con hiperlaxitud articular pero sin síntomas, y un grupo control de voluntarios sanos. Su objetivo es comparar las diferencias entre estos diferentes grupos de personas durante un período de tres años. "Nos gustaría poder entender mejor las bases que subyacen en la hiperlaxitud articular y nos gustaría encontrar si existe una disfunción musculoesquelética que pudiera ser contrarrestada mediante fisioterapia", dijo el Dr. Ferrell.
  • Otro estudio que se está realizando en el Reino Unido estudia la asociación entre hiperlaxitud y complicaciones en el embarazo especialmente el parto prematuro y las lesiones de los tejidos en el parto.
  • También en el Reino Unido otro estudio está investigando los beneficios y complicaciones del tratamiento tanto conservador como quirúrgico en los problemas ortopédicos del hombro y de la rodilla en las personas con problemas debido a su hiperlaxitud.
  • Asimismo en el Reino Unido, en la unidad de anestesia del Instituto UCL para la Salud de los Niños Portex se está realizando un estudio sobre enfermedades sistémicas del pulmón en el que están incluidos los SED. El responsable del estudio es el Dr. Robert Dinwiddie.
  • En el Hospital Royal Devon y Exeter perteneciente al Sistema Público de Salud inglés y bajo el auspicio del Grupo de Ayuda Mutua del Síndrome de Ehlers-Danlos de Inglaterra y de fondos del Sistema Nacional de Salud se está llevando a cabo una investigación que lleva por título Análisis de Genética Molecular en el SED tipo Hiperlaxitud (extipo III). El Dr. Turnpenny es el director de esta investigación que finalizará en Enero de 2009.
  • En el Centro de Genética Médica del Hospital Pediátrico Santa María de IASI de Rumania se está realizando una investigación sobre los Síndromes con anomalías en las extremidades inferiores y síndromes con anomalías orales congénitas que incluye los SED. La investigación está dirigida por el Dr. Mihail Volosciuc.
Última actualización: 14 de Enero de 2008, 14:09