Testimonio de Victoria, madre de Nicolás.

Hola, me llamo Victoria, soy argentina, vivo en la capital federal, y el que tiene diagnóstico de S.E.D es mi hijo Nicolás que lo viene padeciendo desde que nació.

Para la pediatra era un problema neurológico, ya que no se sostenía por si mismo, no podía sentarse, luego no podía caminar, equivocó el diagnóstico de los electroencefalogramas que había mandado y lo medicó durante un año con TEGRETOL sin necesitarlo, cosa que agudizó la hipotonía muscular normal de él.

Luego de consultar a otros especialistas descubrieron que era hiperlaxitud cuando una tomografía computada y una resonancia magnética del cerebro decían que no tenía nada.

Se le sumaron otras cosas que me llevaron a consultar con médicos del Hospital Pedro Elizalde (casa cuna), que me derivaron a GENÉTICA donde le diagnostican S.E.D, nunca supieron decirme si los otros trastornos eran por lo mismo (diarreas, reflujo, enuresis, cosas en las que los músculos deben trabajar para abrir o cerrar el paso; tiene hipotermia natural podría ser debido a la falta de grasa en el cuerpo ya que parece un esqueleto caminando o a su falta de volumen muscular? no lo sé, ni saben decirme; y también, por herencia, tiene talasemia).

Durante su crecimiento usó un arnés para las piernas, luego zapatos ortopédicos y plantillas, ninguno sirvió y no quise que le pusieran el aparato fijo que se ve en Forrest Gump, estuvo enyesado de los dos brazos para sostenerle los codos por los reiterados pronos dolorosos (12 en un codo y 9 en el otro en solo un año).

Desde los 5 años debe ir a un kinesiólogo, hace natación desde los 4 años para que sus músculos no se atrofien tratando de sostener su esqueleto, su peso es el mínimo porque su propio esqueleto no lo sostiene. Ya tuvo una hernia inguinal por jugar, fue operado con cirugía estética para que no se le abran los puntos, ni se le desgarre la piel. Tiene cicatrices en los labios y en la ceja por golpes insignificantes que le abrieron la piel y que cerraron con la "gotita". Tiene calambres que le cortan la respiración en el pecho por la postura en la que se sienta (encorvado hacia adentro con las piernas en posición fetal, postura relajante para él porque los músculos le tiran). Durante un año normal llega a tener que usar entre 2 y 3 veces férulas en los dedos porque se le doblan fácilmente hacia atrás. Se fisuró las muñecas, se le inflaman las articulaciones de las caderas dejándolo sin caminar, a veces no puede escribir, etc.

Toma antiinflamatorios para no faltar a clases, yo lo llevo cuando no puede caminar, y pide las hojas cuando no puede escribir para no atrasarse en el colegio, es un gran chico, yo no aguantaría todo eso.

También se aguantó el peregrinar de médico en médico escuchando de todo, en su propia cara, desde que es un FENÓMENO DE CIRCO, hasta decirme qué pecado cometí para TENER ESE CASTIGO.

También lo tuvo que escuchar dentro de su propia familia, yo tuve que escuchar que lo maltrataba por los moretones en el cuerpo, y otros que decían que yo lo quería ver enfermo porque no tenia nada que hacer; cosa que solucioné haciéndole una biopsia de piel que dio positivo con el S.E.D.

Cuando me estaba volviendo loca, una amiga se contactó con ustedes y me salvaron, ya sé de que se trata y así pude ayudar a Nicolás a tener una vida más normal. Socialmente es duro, te discriminan por no jugar a la pelota, o porque ante tanta invalidez en la infancia se convirtió en un cerebrito jugador de ajedrez y aquí eso no es muy "canchero" o "piola".

Igualmente ya encontramos soluciones momentáneas a casi todo, y mucho apoyo de los maestros; también encontré un buen grupo de médicos a los que yo les tuve que contar de qué se trata todo esto y lo entendieron bien (otros no quieren admitir que no saben del tema).

Bueno, ése es mi caso, y no tengo problemas en que sea publicado, al contrario si lo lee alguien que le sirva lo que cuento, está fenómeno.

Muchas gracias!!!

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