Asociación Síndromes de
Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud
Jueves
21 de Agosto de 2008

Haploinsuficiencia de Tenascina B

Un equipo de investigadores de la Universidad de Nijmegen y del Departamento de Pediatría de la Universidad de San Francisco (California) ha realizado un estudio sobre el SED tipo Hiperlaxitud/Síndrome de Hiperlaxitud y han llegado a la conclusión de que "Haploinsufficiency of TNXB is associated with the Hypermobility Type of Ehlers-Danlos Syndrome" ("Haploinsuficiencia de Tenascina B está asociada al Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud").

El estudio ha sido publicado en el American Journal of Medical Genetics en Julio de 2003 (Am. J. Hum. Genet. 73:214-217, 2003).

Esta conclusión representa un importante avance ya que revela un defecto genético asociado al Síndrome de Hiperlaxitud/Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud.

Última actualización: 16 de Enero de 2008, 19:21