Diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos

El diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos es limitado ya que en la actualidad no hay ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que permita diagnosticar todos y cada uno de los tipos del SED. Muchas personas con SED requieren un diagnóstico clínico confirmado habitualmente por un genetista especializado en enfermedades raras. Especialistas como dermatólogos, pediatras y reumatólogos también pueden diagnosticar el SED.

Para diagnosticar un SED los profesionales valoran los antecedentes familiares y la historia clínica del enfermo. Como dijimos anteriormente, la mayor parte de los enfermos tienen una mezcla de síntomas de todas las categorías y no entran en una categoría claramente definida. La severidad de los síntomas puede variar incluso entre los miembros de la misma familia, e incluso cada persona de la misma familia puede estar afectada de manera diferente. Por ej., es posible tener SED clásico y no tener cicatrices anormales; también se puede padecer un SED tipo hiperlaxitud y sin embargo, tener cicatrices anormales, pseudotumores, roturas de órganos, periodontitis, etc.

La investigación para encontrar unas pruebas sencillas, objetivas y fiables para diagnosticar SED, aún está en su fase inicial y de momento no se ha encontrado ningún tipo de prueba en la que podamos confiar ciegamente. Los investigadores creen (y nosotros eso esperamos) que estas pruebas estarán disponibles para el SED clásico en el plazo de los cinco próximos años. Las pruebas para el tipo SED hiperlaxitud se cree que tardarán un par de años más.

De todas formas, para los tipos clásico, vascular, dermatosparaxis y cifoescoliosis del SED existen pruebas de laboratorio que permiten confirmar o excluir el diagnóstico, pero estas pruebas sólo se realizan en laboratorios muy especializados y no son totalmente seguras. El examen de una biopsia de piel a través del microscopio electrónico puede revelar cambios en la estructura del colágeno en algunas personas que padecen alguno de estos tipos de SED, y aunque esto no es especifico, puede usarse como criterio diagnóstico en ausencia de otro marcador bioquímico. Un análisis de orina puede confirmar o excluir el tipo cifoescoliosis.

Debido a esta dificultad para el diagnóstico, al hecho de que se considera una enfermedad rara, y a que la hiperlaxitud articular es un signo clínico que, muchas veces por obvio, los profesionales de la salud no tienen en cuenta, el SED es, como decíamos al principio, una enfermedad que a menudo pasa desapercibida siendo en la actualidad infradiagnosticada.

Para más información ver:
Los Síndromes de Ehlers-Danlos según la clasificación de Villefranche (1997)
y La valoración de Brighton.

Criterios de Hiperlaxitud Articular

La hiperlaxitud articular se valora según diversas escalas. El hecho de que existan varias escalas da idea de que, en ocasiones, no es fácil medirla. Un porcentaje muy elevado de niños presentan hiperlaxitud articular y puesto que la hiperlaxitud articular disminuye con el tiempo, en los adultos, a menudo es difícil de valorar, ya que personas que en otra época de sus vidas presentaban hiperlaxitud articular quizás ya no la presenten. Además, se calcula que aproximadamente un 10% de la población tiene hiperlaxitud articular, es decir, son capaces de mover una o más de sus articulaciones de forma exagerada, aunque la mayoría de estas personas hiperlaxas no tienen ningún síntoma, ni sufren ningún problema. De todas maneras, los expertos opinan que cualquier articulación hiperlaxa puede sufrir las consecuencias de la hiperlaxitud independientemente de cuál sea su causa. Por otro lado, la hiperlaxitud articular es también un signo clínico que forma parte de otras enfermedades como el síndrome de Marfan, la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Down...

Carter y Wilkinson propusieron la primera escala para medir la hiperlaxitud articular, en la cual se daba 1 punto por cada uno de las siguientes maniobras que el paciente pudiera realizar:

1. Aposición pasiva del pulgar al antebrazo
2. Hiperextensión pasiva de los dedos y la muñeca de tal manera que los dedos quedaran paralelos al antebrazo.
3. Hiperextensión del codo de más de 10 grados
4. Hiperextensión de la rodilla de más de 10 grados y
5. Excesiva dorsiflexión y eversión del pie.

Propusieron que un total de 3/5 o más, indicaba hiperlaxitud articular.

Beighton et al. modificaron estos criterios, proporcionando los criterios diagnósticos más utilizados hoy en día y que se consideran todavía el pilar fundamental de los criterios que se han propuesto hasta ahora. La escala de Beighton da al paciente 1 punto por cada una de las siguientes características:

1. Extensión pasiva de la quinta metacarpofalange que sobrepase los 90 grados
2. Aposición pasiva del pulgar al antebrazo
3. Hiperextensión del codo de más de 10 grados
4. Hiperextensión de la rodilla de más de 10 grados y
5. Flexión del tronco que permita que las palmas de la mano se posen en el suelo.

Beighton et al. puntuaban cada extremidad de los 4 primeros items por separado según fuera la derecha o la izquierda, generando una posible puntuación de 9. Como consecuencia los investigadores a veces han combinado la derecha y la izquierda generando una posible puntuación de 5.

Investigadores españoles, Bulbena et al., propusieron unos criterios que cubren un mayor número de articulaciones dando 1 punto por cada maniobra que la persona puede realizar:

1. Aposición pasiva del pulgar al antebrazo
2. Hiperextensión de la articulación metacarpofalángica
3. Hiperextensión del codo de más de 10 grados
4. Hiperextensión de la rodilla de más de 10 grados
5. Excesiva dorsiflexión o eversión del pie
6. Rotación lateral del hombro >= 85º
7. Abducción de la cadera >= 85º
8. Rótula se mueve fácilmente para los lados
9. Talón toca nalgas
10. Hematomas después de un traumatismo mínimo

Una puntuación de 5 ó más indica hiperlaxitud articular.

No hay un acuerdo general, ni universal sobre el mínimo de puntuación para el diagnóstico de hiperlaxitud articular; algunos investigadores usan la puntuación de 5/9, otros usan la puntuación de Beighton de 6/9, e incluso otros usan una puntuación modificada de Beighton de 3/5. La escala de Bulbena et al. se está empezando a utilizar.

Por otro lado, es importante valorar no solo la hiperextensión de las articulaciones sino también la hiperflexión que a menudo se pasa por alto y puede ser un punto de referencia importante.

Existe además una escala semicuantitativa denominada Escala de Contompasis:

1. Aposición pasiva del pulgar a la parte flexora del antebrazo (test pulgar muñeca)
    
   La puntuación se otorga dependiendo de la extensión a la cual el pulgar se encuentra o sobrepasa el antebrazo de la manera siguiente:
    
   

   El pulgar y el antebrazo no se tocan y están separados por un ángulo de entre 30º y 75º	2
   El pulgar toca el antebrazo	4
   El pulgar sobrepasa el antebrazo fácilmente	5
   El pulgar puede empujarse detrás del eje axial del antebrazo	6

2. Dorsiflexión pasiva de la quinta articulación metacarpofalángica. El ángulo que se mide es el que forman el eje axial del antebrazo con el eje axial del meñique:
    
   

   Hiperextensión entre 30° y 85°	2
   Hiperextensión entre 90° y 100°	4
   Hiperextensión entre 100° y 120°	5
   Hiperextensión > 120°	6

3. Hiperextensión pasiva del codo. El ángulo que se mide es el que forman el eje axial del antebrazo con el eje axial del brazo:
    
   

   Hiperextensión entre 0° y 5°	2
   Hiperextensión entre 10° y 15°	4
   Hiperextensión entre 16° y 20°	5
   Hiperextensión > 20°	6

4. Hiperextensión pasiva de la rodilla:
    
   

   Hiperextensión entre 0° y 5°	2
   Hiperextensión entre 10° y 15°	4
   Hiperextensión entre 16° y 20°	5
   Hiperextensión > 20°	6

5. Flexión de la columna, intentando colocar las manos planas en el suelo en frente de los pies (que se colocan juntos) sin doblar las rodillas:
    
   

   No contacto con el suelo	2
   Las puntas de los dedos tocan el suelo	4
   Los dedos tocan el suelo	5
   Las palmas se pueden poner planas en el suelo	6
   Las muñecas pueden ponerse en el suelo	7
   El antebrazo toca el suelo	8

6. Test de flexibilidad del pie (dorsiflexión del tobillo y posición del calcáneo). Se mide el grado de eversión del calcáneo:
    
   

   0°-2° de eversión	2
   3°-5° de eversión	4
   6°-10° de eversión	5
   11°-15° de eversión	6
   >15° de eversión	7

Debe tenerse en cuenta que cinco de estos seis movimientos son los mismos de la escala de Carter y Wilkinson (1964) modificada por Beighton et al. (1973) pero la escala de Contompasis permite un mayor rango de puntos según el grado de hiperlaxitud: de 2 a 56 si excluimos el test de los pies, y de 2 a 70 si incluimos dicho test de los pies.

Criterios de Hiperextensibilidad de la piel

El grado de hiperextensibilidad de la piel varía de una persona afectada a otra, e incluso puede variar de una parte del cuerpo a otra. El punto más adecuado para medir la hiperextensibilidad de la piel es generalmente la parte ventral del antebrazo en el punto medio entre el codo y la muñeca. La distancia a la cual este pliegue se puede extender sin causar molestias se mide en centímetros.

Se calcula una puntuación de 0 a 5 cm. sobre las bases siguientes:

0 = Menos de 4 cm.
1 = Más de 4 cm.
2 = 5 cm.
3 = 6 cm.
4 = 7 cm.
5 = Más de 8 cm.

Cicatrices

Se da una puntuación de 1 por cada una de las 5 partes del cuerpo donde existen más de 2 cicatrices de aproximadamente 2 cm de longitud. Las áreas que se tienen en cuenta son ambos brazos, ambas rodillas, y la frente.

Tendencia a las contusiones

La severidad de la tendencia a las contusiones se puntúa con una escala de 0 a 5 sobre las siguientes bases:

Esta faceta del SED no es fácil de valorar.

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