¿Cuáles son las causas del
Síndrome de Ehlers-Danlos?
Aunque en la mayoría de casos no se puede decir con certeza donde está la causa de los diferentes tipos del SED, las investigaciones más recientes apuntan lo siguiente: Tipo clásicoEn varias, pero no en todas las familias que tienen miembros afectados por SED tipo Clásico, se han detectado anomalías en la movilidad electroforética de las cadenas proa1 (V) y/o proa2 (V) del colágeno tipo V. Tipo hiperlaxitudHasta la fecha, los investigadores no han encontrado ninguna anomalía distintiva en las características del colágeno de las personas que padecen SED tipo hiperlaxitud. Tipo vascularEl SED tipo Vascular está causado por defectos en la estructura de la cadena proa1 del colágeno tipo III que codifica el gen COL3A1. Este defecto se puede investigar mediante una biopsia de piel. Tipo cifoescoliosisEste tipo de SED es el resultado de una deficiencia en lisil hidroxilasa (PLOD), que es una enzima modificadora del colágeno. Un análisis de orina puede ser suficiente para saber si existe esta deficiencia. De todas formas, también se han identificado familias con lisil hidroxilasa normal, pero que padecen SED tipo Cifoescoliosis aunque las formas suelen ser menos severas. Tipo atrocalasiaEl tipo Artrocalasia de SED está causado por mutaciones que conducen a un proceso deficiente del final amino-terminal de las cadenas proa1 (I) [tipo A] o proa2 (I) [tipo B] del colágeno tipo I. Tipo dermatosparaxisEstá causado por una deficiencia del procolágeno I N-terminal peptidasa. Esta deficiencia también se puede investigar mediante una biopsia de piel.
Última actualización: 13 de Enero de 2008, 09:30
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